eine etwas andere Geschichte

Bis vor ca. 3 Jahren hatten wir keine eindeutige Diagnose. Doch die Forschung macht nicht halt und eine Klinik in Uk fand "unseren" Gendefekt.

Uns (meinem Ex-mann und mir) wurde das so erklärt, daß jeder Mensch einen bzw. mehrere Gendefekte in sich trägt. Tja und wie es das Leben halt so will, haben wir Eltern den gleichen Defekt an der gleichen Stelle - ist zu vergleichen mit einem "Doppeljackpot". Dann wäre ja noch die Möglichkeit, daß das Kind keinen Defekt hat bzw. nur Überträger ist, aber in unserem Fall schlugen wir gleich doppelt zu.

  • Primäre Microcepahlie Typ 5 (kl. Auszug Befund Humangenetik):
    N
    achweis zweier Mutationen im ASPM Gen bei beiden Kindern:
    (74delG(P.Arg25fs) und 3741+1G>A (Prof. Dr. G. Woods, Addnebrooks Hospital, Cambridge, UK).
    Microcephalie beschreibt einen zu kleinen Kompfumfang und außer dem daraus resultierenden kleinen Gehirn liegen keine anderen relevanten Fehlbildungen / Anomalien vor. Die Vererbung ist zu meist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass beide sich entsprechenden Erbanlagen auf einem der immer doppelt vorhandenen Nicht-Geschlechtschromosomen verändert sein müssen, damit die Erkrankung auftritt. Beide Eltern haben dann je eine veränderte und eine unauffällige Erbanlage. Das Wiederholungsrisiko für Geschwister von Betroffenen beträgt 25 %. Auch für die Geschwister der Eltern besteht ein gewisses Risiko ebenfalls Überträger für diese Erkrankung zu sein.